Peneliti     Keyword     Tahun

Kedokteran | Kedokteran Gigi | Hukum | Ekonomi & Bisnis | Farmasi | Kedokteran Hewan | I Sosial & I Politik | Fakultas Sains dan Teknologi | Kesehatan Masyarakat | Psikologi | Ilmu Budaya | Keperawatan | Perikanan dan Kelautan |

Pengabdian Kepada Masyarakat

Prof. Dr. Agung Pranoto, dr.,MSc.Sp.PD-KEMD

agungpra@sby.centrin.net.id

Fakultas Kedokteran / Departemen Ilmu Penyakit Dalam

Tim Peneliti :

  1. Ari Sutjahjo --> Peneliti Utama
  2. Agung Pranoto

Tahun : 2007

Halaman Naskah : 11 halaman

Sumber Dana : Deprt - SMF Ilmu Penyakit Dalam FK Unair - RSUD Dr. Soetomo

Besaran Dana : 1000000

SK. Penetapan :

Publikasi : Buku : Buku Ajar Tiroidologi Klinik Semarang, 2007

Kategori Penelitian : Kesehatan

Posting : 25-03-2012

Visitor : 3206


Download Article : PDF 4234 byte.


Title :

GENETIKA PENYAKIT TIROID

Author : Prof. Dr. Agung Pranoto, dr.,MSc.Sp.PD-KEMD


Year : 2007

Abstact :

GENETIKA PENYAKIT TIROID

Ari Sutjahjo, Agung Pranoto

Sub Bagian Endokrin Metabolik-Bagian Penyakit Dalam

RSU Dr. Soetomo-FK UNAIR

 

Berbagai jenis penyakit mempunyai dasar kelainan genetik. Seperti murnnya penyakit genetik (Online Mendelian Inheritance in Man,O MIM) (TM), penyakit ini terbagi menjadi dua kategori utama. Kategori rtarna adalah termasuk berbagai jenis kelainan mutasi, polimorfisme, an berbagai kelainan pada gerrnline. Kategori kedua adalah termasuk mutasi somatik, seperti umumnya yang terdapat pada berbagai tumor ti­roid. Pada makalah ini akan disampaikan pembahasan mengenai berba­gai kelainan yang terkaft dengan kategod pertama. Berbagai kelainan Yang terkait mutasi, polimorfisme, dan kelainan pada germfine ditrans­rmlsikan melalui 3 cara:1) Pola penurunan menurut hukum Mendel yang bersifat resesif atau Aominan yang terkait dengan adanya perbedaan pada single genetic locus, sebagai contoh adalah kelainan sintesis hormone tiroid yang ter­AM defek enzimatik. 2) Penyakit yang terkait pola penurunan genetik Yang kompleks yang melibatkan cacat genetik yang bersifat multipel, mi­salnya penyakit tiroid autoimun. 3) Penyakit tiroid yang disebabkan cacat kromosom. Beberapa penyakit antara lain Down Sindrom, biasanya terkait dengan dengan penyakit tiroid, tetapi bukan merupakan akibat langsung dari kecacatan kromosom. (McLachlan & Rapoport, 2000).

Penyakit Tiroid yang Terkait Pola Penurunan Hukum Mendel Klasikal: Penyakit Hipertiroid non otoimun merupakan contoh penyakit tiroid yang diturunkan dengan pola autosomal-dominant trait (Gambar 1), Penyakit hipertiroidisme ini disebabkan adanya mutasi germline yang menyandi gen thyrotropin (TSH) receptor (Duprez et al., 1994). Berbagai kelainan tiroid dengan pola penurunan Mendel antara lain defek enzimatik yang terkait dengan sintesis hormone tiroid, sindrom yang terkait resistensi hormone tiroid, gangguan yang melibatkan thyroid-binding protein, beberapa kondisi yang terkait dengan tumor tiroid, dan berbagai macam sindroma penyakit (Tabel 2).  Penyakit tiroid dengan gambaran fenotipik yang sama, misalnya hipotiroid goiter, dapat disebabkan oleh berbagai macam defek pada proses hormogenesis tiroid. Kebanyakan dari kelainan ini mempunyai pola penurunan autosomal-recessive traits. Pada sisi yang lain mutasi gen yang sama dapat menyebabkan berbagai manifestasi fenotipik yang beragam, misalnya manifestasi klinik kelainan pada gen yang menyandi thyroxin-binding globulin. Bahkan, manifestasi fenotipik yang sama mungkin memiliki pola penurunan yang berbeda (McLachlan & Rapoport, 2000). Kelainan genetik dari penyakit tiroid ataupun penyakit lainnya dapat mempunyai keterkaitan dengan faktor lingkungan. Sebagai contoh utama adalah yodium. Pada daerah endemic goiter, kasus-kasus yang terjadi sering menunjukkan bahwa ada dasar pola penurunan didalam keluarga yang terkena. Anak yang mempunyai ibu goiter mempunyai proporsi goiter yang lebih tinggi dibandingkan anak yang ibunya tidak menderita goiter pada daerah yang sama (McLachlan & Rapoport, 2000). Penyakit tiroid otoimun juga mempunyai kecenderungan membentuk cluster dalam keluarga, dan concordance rate terdapat lebih tinggi pada kembar monozigotik dibandingkan dizigotik (McLachlan & Rapoport, 2000). Faktor selain yodium adalah stress, perokok, dan mungkin pula infeksi mempunyai peran yang penting. Keterkaitan faktor genetik dan faktor lingkungan juga ditunjukkan pada kasus tiroiditis kronik otoimun (McLachlan & Rapoport, 2000).

 


Keyword : Genetika Penyakit Troid,


List Article :

Related Article :

Visit Artikel : 22.959.901

Visit Website : 19.777.946

Google Scholar